Ogni intervento sul genoma umano non può che tendere alla prevenzione e
alla correzione di condizioni patologiche.
Sono vietate manipolazioni
genetiche sull’embrione che non abbiano finalità di prevenzione e correzione di
condizioni patologiche.
Commento:
Non a caso l’ampio capitolo
dedicato alla sperimentazione si apre con un richiamo di alto significato
bioetico alla tutela dei valori essenziali e peculiari nell’uomo, impressi nel e
dal suo codice genetico. Si tratta di una corretta indicazione che allo stato
attuale si rivolge all’ambito della ricerca scientifica piuttosto che alla
realtà clinica, ma il monito che la sottende vuole imprimere nel medico una
coscienza dei propri limiti morali di fronte alla tumultuosa evoluzione
scientifica e alla propria responsabilità nei confronti dell’umanità oltreché
della singola persona.
La portata delle nuove conoscenze sul genoma umano è
d’altronde universale tanto da aver indotto l’UNESCO ad adottare il 3-12-1998,
una solenne dichiarazione universale che all’art.1 così si esprime: "il genoma
umano sottende l’unità fondamentale di tutti i membri della famiglia umana, come
pure il riconoscimento della loro intrinseca dignità e della diversità; in senso
simbolico esso è patrimonio dell’umanità. All’articolo 10 e successivi la
dichiarazione ammette la possibilità della ricerca scientifica sul genoma umano,
ma solo "nel rispetto dei diritti dell’uomo, delle libertà fondamentali e della
dignità degli individui, espressamente condannando la clonazione e stabilendo il
fine esclusivo che è quello di alleviare le sofferenze o di migliorare la salute
dell’individuo e di tutta l’umanità."
Anche la Convenzione del Consiglio
d’Europa sui Diritti dell’Uomo e la Biomedicina approvata ad Oviedo il 4 aprile
1997 afferma (art.13) che "ogni intervento che abbia per scopo la modificazione
del genoma umano non può essere intrapreso se non per scopo di prevenzione, di
diagnosi o di terapia e solo se esso non abbia per fine quello di introdurre una
modificazione nel genoma della discendenza." E’ altresì interdetta ogni
selezione del sesso "se non per evitare una malattia ereditaria legata, appunto
al sesso".
D’altronde, lo stesso Consiglio d’Europa ha sottoposto alla firma
degli Stati membri (Parigi 12 gennaio 1997), il protocollo addizionale alla
convenzione di Oviedo recante l’esplicito divieto di ogni forma di clonazione di
esseri umani.
Il tema che investe la manipolazione genetica e travalica
nell’ambito della fecondazione assistita, non è ancora affrontato in Italia sul
piano legislativo se si eccettuano ripetuti decreti ministeriali che vietano la
clonazione umana.
Tutta la dottrina bioetica tende dunque ad aprirsi alla
sperimentazione sul patrimonio genico ma solo ai fini di tutela della salute, da
intendersi sia come prevenzione che come cura.
Lo sviluppo e la prospettiva
di ulteriori progressi nel settore degli interventi sul genoma pongono, infatti,
la necessità di individuare dei limiti entro cui detti interventi possano essere
effettuati e ciò anche al fine di garantire l'umanità e lo stesso equilibrio
dell'ecosistema da un uso indiscriminato della ingegneria genetica. Tale
necessità appare tanto più urgente se si considera anche che da parte di alcuni
ricercatori stranieri vengono fatte pressioni per ottenere il brevetto sui
frammenti di geni umani da loro individuati.
Brevettare i geni
significherebbe acquisirne la proprietà quindi il potere di produzione e di
escludere altri da tale produzione.
Da ciò la necessità di fissare, in tale
settore, principi etici inderogabili volti a garantire la tutela fondamentale
della persona. In sede europea si è esclusa la brevettabilità del corpo umano e
di parti di esso.
Per ciò che attiene in particolare alla terapia genica va
evidenziato che il CNB ha prodotto al riguardo un documento, approvato il
15.2.1991.
I principi espressi in tale parere risultano di integrazione e
specificazione delle indicazioni contenute nell'articolo in esame.
Innanzi
tutto viene operata una distinzione tra terapia genica somatica e terapia genica
germinale. Il primo tipo di terapia "si propone di eliminare o ridurre i difetti
molecolari a livello delle cellule somatiche con effetti limitati all'individuo
" mentre il secondo "mira a correggere difetti genetici in cellule della linea
germinale con effetto sulla discendenza".
Allo stato attuale la terapia
genica germinale è, a parere del CNB, "improponibile dal punto di vista etico e
scientifico.
Il principio etico fondamentale chiamato in causa è quello della
intangibilità del patrimonio genetico di un soggetto, che può tuttavia
conciliarsi con quello del diritto di un individuo al mantenimento o al recupero
dell'efficienza della propria dotazione genica.
Dal punto di vista
scientifico-empirico l'improponibilità dell'intervento deriva dal fatto che non
esistono attualmente le basi concettuali e tecniche per prevedere gli effetti di
una terapia genica germinale sullo sviluppo dell'individuo e della sua
discendenza; non si deve tuttavia considerare preclusa in futuro la possibilità
che, con l'acquisizione di nuove conoscenze e lo sviluppo di tecniche più
efficienti, si realizzi una integrazione mirata di geni nella linea germinale
senza alterare la struttura e la funzione del genoma."
Va però precisato al
riguardo che il diritto all'identità genetica va inquadrato tra i diritti della
personalità, ed è da intendersi quale diritto ad una sfera intangibile da
manipolazioni esterne; ciò non significa che tale diritto sia incompatibile con
la libertà di poter scegliere di modificare il proprio patrimonio genetico ove
questo risulti difettoso.
Risultano di notevole interesse le considerazioni
svolte dal CNB nel documento prodotto sulla terapia genica in merito agli altri
problemi etici posti dalla terapia genica germinale, ulteriori rispetto a quello
della intangibilità del patrimonio ereditario di un soggetto. In particolare
viene posto in rilievo il problema della "responsabilità di decidere quali geni
trasmettere alla discendenza, ammesso che l'identità genetica venga mantenuta e
che il gene possa inserirsi correttamente nei cromosomi e seguire le normali
leggi mendeliane dell'eredità. Il problema non tocca solo la singola persona con
la sua progenie, ma si estende alla collettività, in quanto un intervento
sistematico sul genoma di singoli individui può avere riflessi sulla struttura
genetica della popolazione. Una azione negativa sul carico genetico, ossia
l'insieme delle mutazioni deleterie che passano da una generazione all'altra
potrebbe essere giustificato, mentre non sarebbe accettabile un intervento
mirato al potenziamento di determinate qualità o all'induzione di nuovi
caratteri. Modificazioni indotte nel genoma con questa finalità rientrano
nell'eugenetica positiva che non è ammissibile a priori per due ragioni
fondamentali: non esistono criteri validi per stabilire quali caratteri fisici o
comportamentali debbano essere migliorati o innovati a beneficio dell'individuo
e della società; quand'anche risultasse proponibile un intervento a scopo
perfettivo non vi sarebbe il modo di decidere quali potrebbero essere i
destinatari. In assenza di una attenta sorveglianza la terapia genica germinale
potrebbe portare ad abusi e condotte aberranti che si risolverebbero nella
negazione della libertà individuale e nella discriminazione tra
soggetti."
Quanto alla terapia genica somatica il CNB ritiene che sia
"accettabile da tutti i punti di vista, essendo assimilabile ad una terapia
sostitutiva o ad un trapianto non a livello di organo, di tessuto o di cellule
ma a livello molecolare.
Ogni tentativo di terapia genica della linea
somatica -a parere del CNB- dovrebbe essere accompagnato e preceduto da una
accurata analisi dei seguenti fattori:
a) possibili benefici e possibili
rischi di tale terapia;
b) confronto in termini di benefici, rischi ed
efficacia della terapia in oggetto con terapie tradizionali riconosciute ed
accettate dalle scienze mediche;
c) soddisfacimento delle misure di controllo
e delle condizioni di accettabilità della terapia genica somatica stabilite
dalle norme vigenti e dalle consuetudini accettate dalla comunità scientifica
nazionale e internazionale.
- Il Comitato Nazionale di Bioetica ritiene che
la terapia genica somatica possa rientrare nel dominio più generale della
sperimentazione nell'uomo di nuovi indirizzi terapeutici e debba come tale
rispondere a tutti i criteri di accettabilità comuni a questi tipi di
interventi.
- Il Comitato Nazionale per la Bioetica richiama l'attenzione
sull'opportunità che una definita autorità:
a) aggiorni l'elenco di
condizioni patologiche ereditarie, congenite o acquisite, per le quali sussista
l'indicazione di terapia genica somatica;
b) definisca criteri guida per le
operazioni tecnico-preparative caratteristiche del settore e per i metodi di
monitoraggio successivo degli esiti delle esigenze terapeutiche, anche in
stretto collegamento con i Centri e i ricercatori operanti in altri paesi;
c)
proceda alla raccolta di dati sulla sperimentazione in corso."
Tali
indicazioni caricano di significato anche i precetti deontologici della norma in
esame, ed in particolare quello di cui al secondo comma, ai sensi del quale
possono effettuarsi trattamenti di tipo genetico sul prodotto del concepimento
al solo fine di prevenzione e correzione di condizioni patologiche,
rispecchiando in ciò quanto il CNB ha precisato in merito al diritto alla
integrità genetica da intendersi quale "diritto a ottenere l'assistenza
necessaria a raggiungere un'identità genetica liberata dalle minorazioni che ne
hanno colpito la struttura.".